Галактоземия у новорожденных детей – что это такое?

Мы постоянно слышим, что сахар вреден. От него полнеют, портятся зубы, повышается сахар в крови… Или глюкоза повышается? Врачи говорят и так, и так. Где правда? И что такое эта глюкоза — сахар или нет? Есть ещё какие-то фруктоза, сахароза, лактоза…

Строение молекулы

Галактоза может существовать в виде α- и β-галактозы Циклические формы галактозы

Изомеры D-галактозы
Линейная форма Проекция Хеуорса
α-D-галактофураноза β-D-галактофураноза
α-D-галактопираноза β-D-галактопираноза

α-D-галактофураноза — (2R,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол α-L-галактофураноза — (2S,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол β-D-галактофураноза — (2S,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол β-L-галактофураноза — (2R,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол α-D-галактопираноза — (2R,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол α-L-галактопираноза — (2S,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол β-D-галактопираноза — (2S,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол β-L-галактопираноза — (2R,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол

Типы галактоземии

Исследователи выявили несколько типов галактоземии. Эти патологии вызваны мутациями в определённом гене и влияют на различные ферменты, участвующие в разрушении галактозы.

Классическая галактоземия, также известная как тип I, является наиболее распространённой и самой тяжёлой формой заболевания. Если младенцев с классической галактоземией не лечат быстро с применением низкогалактозной диеты, угрожающие жизни осложнения появляются спустя несколько дней после рождения. У пострадавших младенцев обычно присутствуют трудности с кормлением, недостаток энергии, неспособность набирать массу и рост, как ожидалось, пожелтение кожи и белков глаз (желтуха), повреждение печени и аномальное кровотечение. Другие серьёзные осложнения этого состояния могут включать непреодолимые бактериальные инфекции (сепсис). Затронутые дети также подвергаются повышенному риску возникновения задержки развития, помутнения линзы глаза (катаракта) и умственной неполноценности. У женщины с классической галактоземией могут развиваться репродуктивные проблемы, вызванные ранней потерей функции яичников.

Галактоземия II типа (также называемая галактокиназной недостаточностью) и тип III (дефицит галактозной эпимеразы) вызывают разные симптомы. Галактоземия типа II приводит к меньшим медицинским проблемам, чем классический тип. У пострадавших младенцев развивается катаракта, но в остальном у них есть несколько долгосрочных осложнений. Признаки и симптомы галактоземии III типа варьируются от лёгкой до тяжёлой и могут включать катаракту, замедленный рост и развитие, умственную инвалидность, заболевания печени и проблемы с почками.

Строение молекулы

Галактоза может существовать в виде α- и β-галактозы Циклические формы галактозы

Изомеры D-галактозы
Линейная форма Проекция Хеуорса
α-D-галактофураноза β-D-галактофураноза
α-D-галактопираноза β-D-галактопираноза

α-D-галактофураноза — (2R,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол α-L-галактофураноза — (2S,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол β-D-галактофураноза — (2S,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол β-L-галактофураноза — (2R,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол

α-D-галактопираноза — (2R,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол α-L-галактопираноза — (2S,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол β-D-галактопираноза — (2S,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол β-L-галактопираноза — (2R,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол

Фруктоза, что это такое, где встречается

Фруктоза находится в плодах фруктов, меде, орехах

Фруктоза, что это такое, где встречается

Важной частью энергетического обмена в организме человека и животных являются сахариды, как простые, так и сложные. Часть из них, в том числе фруктоза, относятся к простым, моносахаридам. Вещество не встречается в чистом виде, а является составной частью растительных полисахаридов. Сахар, полученный из тростника, состоит наполовину из фруктозы и глюкозы, поэтому и относится к дисахаридам.

Фруктоза, что это такое, где встречается

Обнаружен изомер фруктозы в плодах, фруктах, меде, нектаре. В яблоках и грушах больше вещества, чем в других плодах. Много его и в орехах. Выделяют вещество из биологических жидкостей жвачных животных, человека. Уровень изомера плодового сахара выше в крови детей и эмбриона, чем взрослого человека. Его можно обнаружить в околоплодных водах. Без фруктозы, содержащейся в сперме и семенных пузырьках, энергетически ослаблены сперматозоиды. Соединения фруктозы с фосфором встречаются во всех клетках живых организмов.

Фруктоза, что это такое, где встречается

Выделение чистой фруктозы впервые произошло из меда в 1847 году. Искусственный синтез сахара произведен русским химиком Бутлеровым с использованием муравьиной кислоты.

Фруктоза, что это такое, где встречается

Определение галактоземии

Чтобы оценить опасность галактоземии, нужно разобраться с тем, что такое галактоза. Галактоза – это один из сахаров, содержащихся в молоке и некоторых других продуктах. В частности, молочный сахар (лактоза) распадается на галактозу и глюкозу. Галактоземия – это наследственное нарушение обмена веществ в организме, в результате которого органы пищеварения не вырабатывают нужных ферментов для переработки галактозы.

Читайте также:  Как похудеть после родов: Мария Кожевникова — минус 30 кг за 6 месяцев

Галактоземия у новорожденных – заболевание генетическое, поэтому оно не поддается лечению. Если малышу был поставлен этот диагноз, мама кормить грудью его не сможет, потому что это приведет к тяжелейшим нарушениям в организме ребенка.

Следует отметить! Такого малыша нельзя кормить ни коровьим молоком, ни козьим, ни адаптированной молочной смесью. Любое молоко становится смертельно опасным для ребенка. Связано это с тем, что галактоза, накапливаясь в крови, в прямом смысле начинает отравлять организм. Она приводит к серьезным нарушениям центральной нервной системы, а также разрушает клетки печени и хрусталик глаза.

Определение галактоземии

Галактоземию малыш может перерасти, если уровень галактозы в крови был превышен незначительно. Поскольку массово исследовать кровь новорожденных стали не более 20 лет назад, сама болезнь и ее особенности еще не до конца изучены, особенно это касается малышей, родившихся с незначительными отклонениями.

Сегодня генетики говорят о том, что измененный мутацией ген GALT, нарушающий метаболизм, не всегда оказывает свое негативное влияние на работу организма. Такие новорожденные могут не иметь клинических проявлений болезни и вести нормальный образ жизни. Поэтому, если первый скрининг показал повышенную галактозу у новорожденного, это значит, что ребенок подлежит пристальному наблюдению и троекратной сдачи крови на анализ с определенным интервалом.

Вероятность диагностирования

Что это такое?

Фруктоза – очень сладкое вещество, которое относится к углеводам. Многие люди сегодня стремятся им заменить обычный сахар. Но так ли это оправдано? Как вообще действует на организм человека фруктоза? Давайте разбираться.

Углеводы – незаменимые вещества для обменных процессов в организме. Моносахариды – сладкие вещества, которые являются самыми легкоусвояемыми углеводными соединениями. Сегодня человечество знает сразу ряд природных моносахаридов: фруктоза, мальтоза, глюкоза и прочие. Кроме того, существует искусственный сахарид – сахароза.

С момента, когда были открыты эти вещества, ученые подробно изучают воздействие сахаридов на человеческий организм, подробно рассматривая их полезные и вредные свойства.

Главное свойство фруктозы состоит в том, что это вещество всасывается кишечником довольно медленно (во всяком случае, медленнее глюкозы), но расщепляется намного быстрее.

Калорийность и физические свойства

Показатель калорийности невысок: пятьдесят шесть грамм вещества содержат всего лишь 224 ккал, но при этом дают ощущение сладости, аналогичное ста граммам обычного сахара (в ста граммах сахара, кстати сказать, содержится 400 калорий).

Что это такое?

Фруктоза не воздействует на зубы столь же губительно, как простой сахар.

По своим физическим свойствам фруктоза относится к шестиатомным моносахаридам (формула С6Н12О6), является изомером глюкозы (то есть, имеет с глюкозой одинаковый молекулярный состав, но разное построение молекул). В составе сахарозы находится некоторое количество фруктозы.

Биологическая роль этого вещества аналогична биологическому предназначению углеводов: организм использует фруктозу для получения энергии. После всасывания, она может синтезироваться в глюкозу или в жиры.

В Соединенных Штатах не так давно было объявлено, что в ожирении нации виноваты заменители сахара, в частности, фруктоза. Удивляться тут не приходится: дело в том, что в граждане США употребляют по семьдесят килограмм сахарозаменителей в год – и это по самым скромным подсчетам. В Америке фруктозу добавляют повсюду: в выпечку, в шоколад, в газировку и проч. Очевидно, что в таких количествах заменитель вреден для организма.

Как синтезировали углевод?

Формула вещества была выведена далеко не сразу, и, прежде чем попасть на стол, прошла ряд испытаний. Создание фруктозы было тесно связано с изучением такой болезни, как диабет. Врачи давно задумались, как помочь человеку переработать сахар без применения инсулина. Было необходимо найти заменитель, исключающий инсулиновую переработку.

Читайте также:  Низкокалорийные продукты для крепкого здоровья

Остановился рост мышц? Выполняй базовые упражнения для набора массы.

Здесь о том, как правильно выполнять жим штанги стоя.

Аминокислоты для роста мышц! -pitanie/

Вначале были созданы подсластители на основе синтетики. Впрочем, скоро стало ясно, что они наносят больший вред организму, нежели простая сахароза. В конечном итоге была выведена формула фруктозы и врачи признали ее оптимальным решением.

На промышленном уровне её стали производить относительно недавно.

Отличие от сахара

Фруктоза – натуральный сахар, получаемый из ягод, фруктов и меда. Но чем это вещество отличается от обыкновенного, всем нам хорошо известного, сахара?

Белый сахар имеет много недостатков, и дело отнюдь не только в высокой калорийности. В больших количествах белый сахар негативно отражается на организме человека. Учитывая, что фруктоза чуть ли не в два раза слаще сахара, человек может употреблять сладости в меньших количествах.

Что это такое?

Но и здесь есть подводный камень, который кроется в нашей психологии. Если человек привык класть в чай две ложки сахара, он будет класть в него две ложки фруктозы, тем самым еще больше увеличивая содержание сахара в организме.

Фруктоза – продукт универсальный. Её могут употреблять все люди, даже страдающие сахарным диабетом.

Распад фруктозы происходит очень быстро и не подвергает диабетиков опасности. Впрочем, это не означает, что больные диабетом могут есть фруктозу в любых количествах: в потреблении любого продукта нужно знать меру.

Фруктоза имеет повышенный уровень сладости в сравнении с сахарозой

Следует понимать, что при относительно небольшой калорийности, фруктоза ни в коей мере не может считаться продуктом диетическим. Потребляя продукты с фруктозой, человек не ощущает чувства насыщения, и стремится съесть как можно больше, растягивая свой желудок. Такое пищевое поведение неприемлемо.

Не все сахара сладкие

Все эти особенности сахаров сказываются на их влиянии на здоровье. Одно из главных свойств это их способность повышать глюкозу в крови (см. таблицу). Чем сильнее это происходит, тем выше риск развития ожирения, а потом и сахарного диабета 2-го типа. Эту способность характеризует гликемический индекс (ГИ) чем он выше, тем хуже. Самый высокий он у глюкозы (100) и у мальтозы (105). С глюкозой все ясно, почти вся съедаемая глюкоза всасывается в кровь и работает на ее повышение. У мальтозы ГИ даже чуть выше, но не критически: каждая молекула этого сахара распадается на два «кирпичика» глюкозы, что сильно повышает ее концентрацию в крови. Это, кстати, нужно учитывать при потреблении пива: в нём приличное количество мальтозы замаскировано горьким вкусом — будучи несладким, этот сахар не перебивает горечь. А если бы вместо мальтозы была сахароза или фруктоза, пиво было бы с сильным сладким привкусом.

Следующим идет наш обычный сахар (сахароза), у него существенно ниже ГИ, но он все равно достаточно высокий (65). И это тоже понятно: сахар распадается на глюкозу и на фруктозу. Первая сразу повышает глюкозу крови, вторая — опосредовано. Лишь часть фруктозы в организме превращается в глюкозу, помогая повышать ее концентрацию в крови.

Статья по теме Что полезнее фруктов? Только овощи! Кстати, это свойство фруктозы меньше повышать сахар и не требовать для своего усвоения инсулина использовали для её назначения диабетикам как альтернативы обычному сахару. Но вот в последние годы медики накопили большой компромат на фруктозу, и сейчас ее потребление стараются сокращать. Однако идет это со скрипом, в пищевой промышленности она используется все равно очень много и в отделах диетического питания продолжает продаваться.

Поскольку лактоза при расщеплении дает только одну молекулу глюкозы, она не сильно повышает ее уровень в крови. Галактоза, второй «кирпичик» при распаде лактозы, вообще мало повышает глюкозу крови. Но будучи несладкой, для использования вместо сахара она не так интересна, как фруктоза. Последняя вообще является самым сладким сахаром, она в 1,7 слаще сахарозы (см. таблицу).

Сама галактоза важна для маленьких детей, ее много в материнском молоке. Но все больше данных о том, что она вредна потом. Этот сахар ускоряет старение организма, и его даже используют в эксперименте для того, животные быстрее старились. Поэтому теория о том, что молоко неполезно взрослым, обретает все новые доказательства. Вместо него лучше потреблять кисломолочные продукты, в которых значительная часть лактозы разрушилась при их скисании.

Имеются противопоказания. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Диагностика

Для выявления синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции применяются такие методы диагностики:

  • внимательное изучение истории болезни родителей, каково было здоровье женщины в период беременности;
  • анализ крови;
  • анализ кала, мочи (на определение в них глюкозы);
  • дыхательный тест – производится для установления непереносимости лактозы.

Некоторые клинические состояния обладают похожей симптоматикой. Поэтому дополнительно специалист может назначить рентгенографию, УЗИ, эндоскопию тонкого кишечника.

Лечение

Вылечить данное генетическое заболевание невозможно. Можно лишь облегчить симптоматику, сделав её менее выраженной, попытаться избежать фатальных поражений и последствий.

Диета

Основу восстановления составляет специализированное питание. Лечащий врач должен ознакомить родителей ребенка с перечнем продуктов, которые нельзя включать в рацион больного.

Из списка исключают все, что содержит молоко, галактозиды, богатые нуклеопротеинами (выпечка, хлеб, молочные продукты, маргарины, соя, колбасные изделия, бобовые, субпродукты, шоколад, яйца).

Максимально строгая диета  – единственный эффективный способ выведения токсичных элементов из организма. Исключение из питания вредных продуктов позволит организму очиститься от накопившихся токсинов. Для запущенных случаев катаракты, а также церебральных нарушений диета останется бессильной.

При обнаружении галактоземии новорожденного переводят с грудного вскармливания на казеинпредоминантные безлактозные молочные смеси.

Лечение

По достижению полугодовалого возраста введение новых продуктов находится под контролем педиатра:

  • Постепенно увеличивая объем, вводят фруктовое, затем овощное пюре (без содержания молока и бобовых);
  • Далее вводят безмолочные покупные каши на основе рисовой, кукурузной, гречневой муки;
  • С семи месяцев вводят детские мясные консервы фабричного производства (без содержания молока).

Обычно строгой диеты придерживаются пять лет, а в тяжелых случаях всю жизнь.

Препараты

Помимо строгого контроля питания необходимо принимать лекарственные средства, улучшающие метаболизм, кальций, поливитаминные препараты. Также следует обращать внимание на наличие лактозы в лекарственных препаратах.

Как употреблять лактозу с пользой для здоровья?

Чтобы предотвратить появление проблем с лактозой необходимо контролировать ее потребление. Согласно научным исследованиям, детям школьного возраста достаточно 500 мл/гр в сутки, взрослым же, в 2 раза больше. Такие рамки действуют только по отношению к молоку. Употребляя молочные продукты с содержанием лактозы, можно смело сокращать суточную норму. Лактозу в чистом виде следует употреблять осторожно. Ее норма для взрослого человека составляет приблизительно 60 граммов в сутки.

Что касается непереносимости лактозы, то как описано выше, виной тому — недостаточное содержание фермента лактазы в организме. Такое состояние приведет к неутешительным последствиям употребления молочных продуктов: метеоризм, диарея, нарушение пищеварения, тошнота и боли в желудке. Зачастую, непереносимость лактозы — состояние наследственное или врожденное.

В заключение можно отметить лишь то, что любой продукт, в том числе и лактоза, может принести как пользу, так и вред. Важно обратить внимание на рекомендации по его употреблению, а также тщательно следить за своим состоянием здоровья.

Июл